Rizik od razvoja SD 1 do 4 je stvaran. Čimbenici rizika za razvoj dijabetesa. Promjene u tijelu povezane s dobi

Klinika za dijabetes tipa 1.

Tijekom DM 1 razlikuju se sljedeće faze:

Pretklinički dijabetes

Manifestacija ili debi šećerna bolest

Djelomična remisija ili faza medenog mjeseca

Kronična faza doživotne ovisnosti o inzulinu

Nestabilno predpubertetsko razdoblje

Stabilno razdoblje nakon puberteta

Pretklinički dijabetes može trajati mjesecima ili godinama i dijagnosticira se na temelju sljedećih podataka:

· Markeri autoimunosti protiv B stanica (autoantitijela na Langerhansove stanice otočića, na glutamat dekarboksilazu, tirozin fosfatazu, inzulin). Povećanje titra dvije ili više vrsta antitijela znači rizik od razvoja dijabetesa u sljedećih 5 godina, jednak 25-50%.

· Genetski markeri dijabetesa tipa 1 (HLA).

Smanjenje 1. faze lučenja inzulina (manje od 10 percentila za odgovarajuću dob i spol) IV testom tolerancije glukoze – u ovom slučaju rizik od razvoja dijabetesa u sljedećih 5 godina iznosi 60%.

Klinička slika manifestni dijabetes melitus tipa 1 ima razlike u dobnim skupinama. Najčešće, početak bolesti pada na dobna skupina rani pubertet.

Glavni klinički simptomi dijabetesa su:

- poliurija

Polidipsija

Polifagija

Gubitak težine

Noćna polidipsija i urinarna inkontinencija trebali bi biti alarmantni. Ovi simptomi su odraz kompenzacijskih procesa i doprinose smanjenju hiperglikemije i hiperosmolarnosti. Pojačani apetit nastaje zbog poremećene iskorištavanja glukoze stanicama i energetskog gladovanja. Može postojati manifestacija bolesti s pseudo-abdominalnim sindromom. Sve navedeno uzrokuje da se manifestacija dijabetesa odvija pod raznim maskama koje kompliciraju dijagnozu i zahtijevaju pažljivu diferencijaciju. Dijabetičko rumenilo posljedica je paretskog širenja kapilara u pozadini teške hiperglikemije i obično se opaža kod djece s teškom ketozom. Ikterično bojenje kože dlanova, tabana, nazolabijalnog trokuta (ksantoza), zabilježeno u nekih pacijenata, povezano je s poremećenom konverzijom karotena u vitamin A u jetri i njegovim taloženjem u potkožnom tkivu. Kod nekih pacijenata bolest može debitirati s rijetkom lezijom kože - lipoidom nekrobioze, koji je češće lokaliziran na vanjskoj površini nogu, ali se može nalaziti bilo gdje.

U male djece dijabetes tipa 1 ima svoje karakteristike. Prema brojnim autorima, postoje 2 varijante nastanka dijabetes melitusa u dojenčadi. Kod nekih se bolest razvija iznenada kao toksično-septičko stanje. Teška dehidracija, povraćanje i intoksikacija brzo dovode do dijabetičke kome. U drugoj skupini djece simptomi se sporije povećavaju. Distrofija postupno napreduje, unatoč dobrom apetitu, djeca su nemirna i mirna nakon pijenja, dugotrajna, unatoč dobra njega, osip od pelena. Na pelenama ostaju ljepljive mrlje, a same pelene nakon sušenja mokraće podsjećaju na škrobne.

U djece prvih 5 godina života dijabetes melitus također karakterizira akutnija i teža manifestacija u usporedbi sa starijim pacijentima. Kod ovih bolesnika veća je vjerojatnost da će razviti ketoacidozu, niže razine C-peptida i općenito brže smanjenje izlučivanja endogenog inzulina i manju vjerojatnost djelomične i potpune remisije ranih datuma bolesti.

Bolesnici s dijabetesom u anamnezi mogu imati furunkulozu, svrbež vanjskih genitalija i kože. Spontana hipoglikemija može se pojaviti nekoliko godina prije pojave dijabetes melitusa. Obično nisu popraćeni konvulzijama i gubitkom svijesti, javljaju se u pozadini fizičkog napora; dijete ima želju jesti slatku hranu.

Pozdrav! Ako se sjećate dana kada je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran dijabetes, tada ćete se prisjetiti pitanja koja su počela brinuti vaš upaljeni mozak. Usuđujem se pretpostaviti da na pitanje: “Odakle dijabetes melitus tipa 1, ako u obitelji nije bilo nikoga s ovom bolešću?”, niste dobili odgovor, točno na pitanje: “Je li tip 1 dijabetes / ili što će se dogoditi s ostalom djecom i članovima obitelji?" Vjerojatno vam smetaju do danas.

Danas ću pokušati odgovoriti na ova pitanja. Dijabetes tipa 1 je multifaktorska i poligena bolest. Nikada ne možete reći koji je od čimbenika vodeći ili glavni. Neki znanstvenici dijele dijabetes tipa 1 na podtipove: A i B. Inače, dijabetes tipa 1 nije jedini oblik koji se može pojaviti u mlada generacija... Ako pročitate članak ““, tada ćete saznati više o ovom problemu.

Podtip A povezan je s autoimunim oštećenjem gušterače i otkrivanje antitijela je potvrda toga. Ovaj podtip se najčešće nalazi u djece i adolescenata. Ali događa se da se antitijela ne otkriju, ali postoji dijabetes. U ovom slučaju govorimo o podtipu B, koji nastaje iz sasvim drugih razloga, nevezanih za posao. imunološki sustav... Do danas ovi uzroci nisu poznati, pa se stoga dijabetes naziva idiopatskim.

Genetsko testiranje na dijabetes tipa 1

Jedno je jasno da je tip 1 bolest s nasljednom predispozicijom. Što to znači i po čemu se razlikuje od jednostavne nasljedne bolesti? Činjenica je da je nasljedna bolest prijenos gena s generacije na generaciju ili mutacija gena u budućem organizmu. U ovom slučaju, nova osoba je već rođena s patologijom ili s tim drugim nedostatkom.

U slučaju dijabetesa stvari su kompliciranije. Postoje određeni geni i dijelovi gena (govorit ću pojednostavljeno), koji u određenoj kombinaciji tijekom susreta jajne stanice i spermija povećavaju rizik od dijabetesa tipa 1. Drugim riječima, nije naslijeđen defektni gen, već stupanj rizika za bolest. A da bi se bolest realizirala, odnosno razvila, potrebni su provocirajući čimbenici i visoki stupanj rizik. Ako provodite genetsko istraživanje, možete identificirati određeni stupanj rizika, koji može biti visok, srednji i nizak. Stoga uopće nije nužno da će ga osoba s rizikom od razvoja dijabetesa tipa 1 dobiti. Najčešće je razvoj dijabetesa povezan sa sljedećim genima ili genskim regijama – HLA DR3, DR4 i DQ.

Stoga uopće nije važno što u svojoj obitelji sada ili u prošlim generacijama nemate poznatih slučajeva dijabetesa tipa 1. Sasvim je moguće da su vaši preci imali nizak rizik koji se nikada nije ostvario. A osim toga, poznajete li dobro svoje obiteljsko stablo? Od čega su djeca i odrasli umirali u mladosti? Uostalom, dijagnoza prije 100 godina nije bila najprogresivnija, a liječnici se nisu često obraćali, pogotovo na selu.

Stoga smatram da je potpuno besmisleno tražiti odgovorne za širenje dijabetesa. Štoviše, ne smijete se predbacivati ​​(apeliram na roditelje) da sam propustio, nisam završio i nisam spasio dijete. Da bih vam olakšao osjećaj krivnje, reći ću da se autoimuni proces događa mnogo prije kliničke manifestacije dijabetesa, za otprilike nekoliko godina, au nekim slučajevima i tijekom jednog desetljeća. Od tada će puno vode procuriti i teško je sjetiti se tko je i što kriv. Na kraju, koliko god željeli, nećemo moći zaštititi ni sebe ni svoju djecu od svega lošeg. Događaju se loše stvari, a ako su se dogodile, onda pomislimo da je to SUDBINA koja se ne može prevariti.

Imunološki test za dijabetes melitus tipa 1

Kada obitelj ima rođaka s dijabetesom tipa 1, ne koriste se samo genetska istraživanja za predviđanje učestalosti dijabetesa kod drugih članova obitelji, već i određivanje autoantitijela, odnosno antitijela koja se bore protiv tkiva vlastitog tijela. Na primjer, ako starije dijete ima dijabetes tipa 1, tada roditelji mogu provesti genetsko testiranje i testiranje antitijela kod mlađeg djeteta kako bi se identificirali rizici od razvoja dijabetesa, jer se antitijela pojavljuju mnogo prije nego što su očita.

• antitijela na beta stanice otočića - ICA (nalazi se u 60-80% slučajeva) U kombinaciji s GAD-om dramatično povećava rizik od razvoja dijabetesa, ali izolirano, rizik od dijabetesa je nizak.
• anti-inzulinska protutijela - IAA (nalazi se u 30-60% slučajeva) Izolirano, slabo utječe na razvoj dijabetesa, rizik se povećava u prisutnosti bilo kojih drugih protutijela.
• antitijela na glutamat dekarboksilazu – GAD (nalazi se u 80-95% slučajeva) Povećava rizik od razvoja dijabetesa, čak i izolirano.

Ali i ovdje je sve dvosmisleno. Otkrivanje bilo koje skupine antitijela kod djeteta uopće ne znači da će u budućnosti razviti dijabetes. To samo sugerira da ovo dijete ima visok rizik od razvoja dijabetesa, koji se možda neće ostvariti. A onda, nitko nije siguran od laboratorijskih pogrešaka, pa se preporuča ponovno polaganje testova za 1-2 mjeseca.

Stoga ne preporučam testiranje na antitijela kod zdravih članova obitelji. IMHO. Znajući prisutnost antitijela, što možete učiniti? Naravno, možete ući u eksperimentalne skupine, gdje se testiraju metode prevencije dijabetesa u rizičnim skupinama, ali hoćete li izložiti više zdravo dijete nepoznate manipulacije? Osobno nisam spreman, a živimo daleko od centra zemlje.

Osim dodatne muke, ove radnje ne donose ništa dobro. Stalna očekivanja i misli možda će se jednog dana ispuniti. Osobno vjerujem da su naše misli materijalne i sve o čemu razmišljamo jednom će se i ostvariti. Stoga ne trebate razmišljati o lošem, privlačite samo pozitivne misli da će sve biti u redu i da će svi ostali članovi obitelji biti zdravi. Jedino što se može učiniti je povremeno određivati ​​glukozu natašte i/ili glikirani hemoglobin kako se ne bi propustila manifestacija dijabetesa. Budući da ne postoje uhodane metode koje 100% sprječavaju razvoj dijabetesa, a općenito ih još nema.

Još jedno pitanje koje zabrinjava sve oboljele od dijabetesa tipa 1: "Koji su rizici morbiditeta kod djece čiji roditelji imaju dijabetes ili ako obitelj već ima dijete s dijabetesom?" Nedavno je završeno 16-godišnje istraživanje koje je ispitivalo prognozu bolesti u obiteljima pacijenata. Evo rezultata.

Rizik od razvoja dijabetesa bez poznavanja rođaka dijabetičara je samo 0,2 - 0,4%. Što više članova obitelji ima dijabetes, to je veći rizik. Prosječni rizik od razvoja dijabetesa za članove obitelji s dijabetesom tipa 1 je 5%. Ako je u obitelji dvoje djece bolesno, onda je rizik za treće 9,5%. Ako su dva roditelja bolesna, tada se rizik od razvoja dijabetesa tipa 1 za dijete već povećava na 34%. Osim toga, rizik od razvoja dijabetesa tipa 1 ovisi o dobi od početka bolesti u bolesnika. Što se ranije dijete u obitelji razboljelo, veći je rizik za drugo. Ako je do manifestacije bolesti došlo prije 20. godine, tada je rizik za drugo dijete 6,4%, a ako je manifestacija bolesti starija od 20 godina, tada je rizik 1,2%.

Prevencija dijabetesa tipa 1

Ali što se može učiniti da se smanji utjecaj ovih zloglasnih čimbenika koji pokreću autoimuni proces? I iako se sve svodi na "sretni ili nesretni", ipak možete pokušati utjecati na njih koliko god je to moguće. Ovdje je popis metoda za primarnu prevenciju dijabetesa tipa 1.

• Prevencija intrauterine infekcije i virusnih infekcija majke tijekom trudnoće.
• Prevencija određenih virusnih infekcija kod djece i adolescenata, kao što su rubeola, ospice, zaušnjaci, enterovirusi, vodene kozice, gripa.
• Pravovremeno liječenje kroničnih žarišta infekcije (sinusitis, karijesni zubi itd.).
• Provođenje pravovremenog cijepljenja, strogo prema pravilima i dokazanim cjepivima.
• Uklanjanje proteina kravljeg mlijeka iz prehrane dojenčadi.
• Dugoročno dojenje(minimalno 18 mjeseci).
• Isključenje uvođenja komplementarne hrane s proizvodima koji sadrže gluten u dobi do jedne godine.
• Isključivanje iz prehrane hrane koja sadrži nitrate, konzervanse i boje.
• Normalan unos vitamina D.
• Dodavanje dodataka omega 3 masnim kiselinama prehrani.
• Smanjen unos brzih ugljikohidrata zbog pretjeranog stresa na gušteraču.

U zaključku, želim reći. Svi smo mi različiti, s različitim stupnjevima tjeskobe i “ne marimo”. Stoga je na vama da odlučite hoćete li dijete voditi na dijagnozu dijabetes melitusa ili ćete ići sami. Zapitajte se: „Jeste li spremni za pozitivan ishod? Jeste li spremni znati da je vaše dijete u opasnosti od razvoja ove bolesti i da i dalje nastavlja živjeti u miru? Ako je tako, možete obaviti potpuni genetski i imunološki pregled. To je najbolje učiniti u samom srcu zemlje i endokrinološki – Endokrinološki Znanstveni centar Moskva grad.

Tu završavam i od srca želim zdravim ljudima da izbjegnu „užitke“ dijabetesa tipa 1. Do sljedećeg puta.

S toplinom i pažnjom, endokrinologinja Dilyara Ilgizovna Lebedeva

U prevenciji multifaktorskih bolesti s nasljednom predispozicijom, koje uključuju IDDM, neophodna je poveznicamedicinsko genetsko savjetovanje. Glavna zadaća medicinskog genetskog savjetovanja je utvrditi genetski rizik od bolesti i objasniti njezino značenje u pristupačnom obliku. Kod dijabetesa supružnici se najčešće obraćaju medicinsko-genetičkom savjetovanju radi procjene rizika od bolesti kod buduće djece zbog prisutnosti ove bolesti u prethodne djece, odnosno od samih supružnika i/ili njihovih rođaka. Populacione genetske studije omogućile su da se to izračuna doprinos genetskih čimbenika razvoju dijabetesa sstavlja 60-80%. U tom smislu, medicinsko i genetsko savjetovanje rodbine oboljelih od šećerne bolesti od izuzetne je važnosti i perspektive.

Glavna pitanja s kojima se liječnik obično mora nositi su rizik od razvoja dijabetesa. imaju postojeću djecu ili braću i sestrebolesna, sposobnost klasifikacije, i prognoza u odnosubudući (planirani) članovi obitelji.

Obiteljsko savjetovanje bolesnika s dijabetesom tipa 1 sastoji se od nekoliko općeprihvaćenih faza, koje imaju svoje karakteristike za ovaj kontingent.

11.1. Faze savjetovanja

Prva faza savjetovanja - pojašnjenje dijagnoze bolesti.

Tipično, dijagnoza dijabetesa tipa 1 u djetinjstvu i adolescenciji nije teška. Međutim, u prisutnosti dijabetesa kod drugih članova obitelji, potrebna je provjera njihovog tipa dijabetesa, što u nekim slučajevima može biti težak zadatak i zahtijevat će od liječnika da pažljivo pregleda anamnezu bolesnog rođaka. Diferencijalna dijagnoza između dva glavna tipa dijabetesa (1 i 2) provodi se prema općeprihvaćenim kriterijima.

Genetska heterogenost dvaju glavnih tipa dijabetesa, dokazana u populacijskim genetskim studijama, ukazuje na njihovu nozološku neovisnost i neovisnost o nasljeđivanju. To znači da su slučajevi dijabetesa tipa 2 u pedigreu pojedinih bolesnika slučajni i da ih ne treba uzimati u obzir pri procjeni obiteljskog rizika.

Prilikom provođenja medicinskog genetskog savjetovanja također je potrebno isključiti genetske sindrome, koji uključuju dijabetes melitus, jer ih karakterizira monogeno nasljeđe.

Druga faza savjetovanja - utvrđivanje rizika od razvoja bolesti u odnosu na postojeće članove obitelji i planirano potomstvo.

Dobivene su empirijske procjene rizika od razvoja dijabetesa za članove obitelji s rodbinom s dijabetesom tipa 1. Rođaci 1. stupnja srodstva (djeca, roditelji, braća-sestre) imaju najveći rizik - u prosjeku od 2,5-3% do 5-6%. Utvrđeno je da je učestalost dijabetesa u djeca od očeva s dijabetesom tipa 1 veća su za 1-2%. nego od majki s dijabetesom tipa 1.

U svakoj pojedinoj obitelji rizik od razvoja bolesti ovisi o mnogim čimbenicima: broju bolesnih i zdravih srodnika, dobi nastanka dijabetesa kod članova obitelji, dobi konzultirane osobe itd.

Tablica 8

Empirijski rizik za rodbinu bolesnika s dijabetesom tipa 1

Prema posebnoj metodologiji, tablice rizika razvojaSD 1 vrsta ovisno o broju bolesnih i zdravih srodnika i dobi konzultiranih za obitelji raznih tipova... Vrste obitelji, roditeljski status i broj oboljele braće i sestara prikazani su u tablici 9.

Oh, cure, ne znam ni odakle da počnem. Nikad nisam mislio da ću se naći u takvoj situaciji. Prije dvije godine jako sam htjela zatrudnjeti, nije išlo. Prošla sam liječnike, ultrazvuk, hormonske pretrage – na kraju su mi rekli da imam tešku disfunkciju jajnika, a o trudnoći nema govora. Iskusan, ali ne puno. Uostalom, imam tri kćeri.
Sve dvije godine redovito je bila na kontroli kod ginekologa, radila ultrazvuk. Posljednji put u veljači 2017. Tada kod mene nisu našli ni jedan jajnik, rekli su da je skoro počela menopauza. U ožujku mi je ponuđen posao na koji sam čekao tri godine. Oduševio sam se – i plaća je dobra, i pozicija. A u travnju mi ​​menstruacija nije došla. Pa odgoda i odgoda. Štoviše, imam ciklus Prošle godine bio od 24 do 27 dana. 29. dan nisam izdržala - napravila sam test, Dvije trakice

Dugo nisam mogla vjerovati, kupila sam još nekoliko – dvije trakice. Radost i šok (što ću reći na poslu?). Otrčala sam uzeti hCG. Potvrdio je da je trudna 4 tjedna. Do 8 tjedana živjela je u ludilu. Svaki tjedan radila sam hCG test, bojala sam se ektopične bolesti (ultrazvuk u 5. tjednu je opovrgao moje brige), bojala se smrzavanja. U 8. tjednu napravila sam još jedan ultrazvuk, poslušala bebino srce, sve je normalno - i smirila sam se. A u 12. tjednu, prvi pregled. Ultrazvuk je normalan, krv joj je bila loša u četvrtak, rizik od dijabetes melitusa je 1:43. U petak sam već imala genetičarku, inzistira na planetopunkciji. Snimljeno za 11. srpnja. Bože, kako se bojim!!! Ne bojim se toliko postupka koliko njegovog rezultata.
U životu nisam radila pobačaje, nisam imala pobačaja, ali šta je tu - nisam ni sama rodila. Jednostavno ne mogu zamisliti kako mogu otići u IR ako se sve potvrdi. Pokušavam se kontrolirati, ali ponekad me to pokrije glavom. Imam osjećaj da je presuda već pročitana i da se nada mnom već digla sjekira.
Nisam pisao o analizama. Imam hCG 1,158 MoM (37,9 IU), a PAPP - 0,222 MoM (0,837 IU). TVP 1,91 mm, CTE 73,3 mm.
Molim samo za molitvu i podršku, ne znam kako živjeti da vidim rezultate. Ovaj tjedan želim napraviti još jedan ultrazvuk, iako svi kažu da u 15. tjednu više nije informativan.

RS: Djevojke, hvala svima na podršci. Sada sam bila na još jednom ultrazvučnom pregledu. Liječnica je dugo gledala i rekla da prema ultrazvuku uopće nije vidjela nikakve malformacije, uključujući i one koje su karakteristične za djecu s dijabetesom. Znam da ultrazvuk ne može jamčiti 100% odsutnost genetskih poremećaja, ali ipak je malo lakše na duši. Pitala je za ubod. Liječnik je rekao da maternica nije u dobrom stanju, vrat dobre dužine, odnosno nema kontraindikacija ako se ipak odlučim ići na punkciju. I da, imam dječaka na ultrazvuku. Sad ću razmišljati o ubodu.