Риск развития сд 1 к 4 реальные. Факторы риска развития сахарного диабета. Возрастные изменения в организме

Клиника СД 1 типа.

В течение СД 1 выделяют следующие фазы:

· Доклинический диабет

· Манифестация или дебют сахарного диабета

· Частичная ремиссия или фаза «медового месяца»

· Хроническая фаза пожизненной зависимости от инсулина

· Нестабильный этап препубертатного периода

· Стабильный период, наблюдающийся после периода полового созревания

Доклинический диабет может длиться месяцы и годы и диагностироваться по наличию следующих данных:

· Маркеры аутоиммунности против В-клеток (аутоантитела к клеткам островков Лангерганса, к глутаматдекарбоксилазе, тирозинфосфатазе, инсулину). Увеличение титра двух и более видов антител означает риск развититя СД в последующие 5 лет, равный 25-50%.

· Генетические маркеры СД 1 (HLA).

· Снижение 1-й фазы секреции инсулина (менее 10 перцентиля для соответствующего возраста и пола) при в/в тесте на толерантность к глюкозе – в этом случае риск развития СД в последующие 5 лет составляет 60%.

Клиническая картина манифестного СД 1 типа имеет различия в возрастных группах. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастную группу раннего пубертата.

Основными клиническими симптомами диабета являются:

- полиурия

Полидипсия

Полифагия

Потеря массы тела

Должны настораживать ночные полидипсия, недержание мочи. Данные симптомы являются отражением компенсаторных процессов и способствуют снижению гипергликемии и гиперосмолярности. Повышенный аппетит возникает вследствие нарушения утилизации глюкозы клетками и энергетического голодания. Может быть манифестация заболевания с псевдоабдоминального синдрома. Все перечисленное обуславливает протекание манифеста диабета под различными масками, затрудняющими диагностику и требующими проведения тщательной дифференциации. Диабетический румянец является следствием паретического расширения капилляров на фоне выраженной гипергликемии и отмечается, как правило, у детей с выраженным кетозом. Желтушное прокрашивание кожи ладоней, подошв, носогубного треугольника (ксантоз), отмечающийся у части пациентов, связан с нарушением превращения каротина в витамин А в печени и отложением его в подкожной клетчатке. У части пациентов заболевание может дебютировать с редкого поражения кожи – липоидного некробиоза, который чаще локализуется на наружной поверхности голеней, но может находиться в любом месте.

У детей раннего возраста СД 1 типа имеет свои особенности. По мнению ряда авторов, можно выделить 2 варианта дебюта СД у детей грудного возраста. У одних заболевание развивается внезапно по типу токсико-септического состояния. Резкое обезвоживание, рвота, интоксикация быстро приводят к диабетической коме. У другой группы детей симптоматика нарастает медленнее. Постепенно прогрессирует дистрофия, несмотря на хороший аппетит, дети беспокойны и успокаиваются после питья, имеют длительно сохраняющиеся, несмотря на хороший уход, опрелости. На пеленках остаются липкие пятна, а сами пеленки после высыхания мочи напоминают накрахмаленные.

У детей первых 5 лет жизни СД также характеризуется более острой и тяжелой манифестацией по сравнению с пациентами более старшего возраста. У таких пациентов чаще развивается кетоацидоз, более низкий уровень С-пептида, и в целом более быстрое истощение эндогенной секреции инсулина и меньшая вероятность частичной и полной ремиссии на ранних сроках заболевания.

В анамнезе у больных СД могут звучать фурункулез, зуд наружных гениталий и кожи. Возможно появление спонтанных гипогликемий за несколько лет до дебюта СД. Они обычно не сопровождаются судорогами и потерей сознания, возникают на фоне физической нагрузки; у ребенка появляется желание есть сладкие блюда.

Приветствую вас! Если вы вспомните тот день, когда вам или вашему ребенку установили диагноз сахарного диабета, то вы вспомните и те вопросы, которые начали волновать ваш воспаленный мозг. Cмею предположить, что на вопрос: “Откуда появился сахарный диабет 1 типа, если в роду никого с этим заболеванием не было?”, ответа вы так и не получили, ровно как и на вопрос: “Передается ли сахарный диабет 1 типа по наследству и/или что будет с остальными детьми и членами семьи?” Вероятно они беспокоят вас и по сей день.

Сегодня я попробую ответить на эти вопросы. Диабет 1 типа – заболевание многофакторное и полигенное. Никогда нельзя сказать какой из факторов является ведущим или главным. Некоторые ученые разделяют 1 тип диабета на подтипы: А и В. Кстати, диабет 1 типа – это не единственная форма, которая может встречаться у молодого поколения. Если вы прочитаете статью “ “, то вы узнаете больше о этой проблеме

Подтип А связан с аутоиммунным поражением поджелудочной железы и выявление антител тому подтверждение. Этот подтип чаще всего выявляется у детей и подростков. Но бывает, что антитела не выявляются, а диабет при этом есть. В этом случае речь идет о подтипе В, который возникает совершенно по другим причинам, не связанным с работой иммунной системы. На сегодняшний день эти причины не известны, а поэтому диабет называют идиопатическим.

Генетическое исследование на сахарный диабет 1 типа

Ясно одно, что 1 тип – заболевание с наследственной предрасположенностью. Что это значит и чем отличается от просто наследственного заболевания? Дело в том, что наследственное заболевание – это передача гена из поколение в поколение или мутация гена в будущем организме. В этом случае новый человек уже рождается с патологией или с тем иным дефектом.

В случае с диабетом все сложнее. Имеются определенные гены и участки генов (буду говорить упрощенно), которые при определенном сочетании во время встречи яйцеклетки и сперматозоида повышают риск заболевания сахарным диабетом 1 типа. Другими словами наследуется не дефектный ген, а степень риска для данного заболевания. И чтобы заболевание реализовалось, т. е. развилось, необходимы провоцирующие факторы и высокая степень риска. Если провести генетическое исследование, то можно выявить определенную степень риска, которая может быть высокой, средней и низкой. Поэтому совершенно не обязательно, что имея риск развития диабета 1 типа, человек заболеет им. Чаще всего развитие диабета связано со следующими генами или участками генов – HLA DR3, DR4 и DQ.

В связи с этим совершенно не важно, что у вас нет известных случаев диабета первого типа в семье сейчас или в прошлых поколениях. Вполне реально, что у ваших предков был низкий риск, который так и не осуществился. И кроме этого, хорошо ли вы знаете свое родословное древо? От чего умирали дети и взрослые в молодом возрасте? Ведь диагностика 100 лет назад была не самая прогрессивная, да и к врачам обращались не часто, особенно на селе.

Поэтому я считаю, что совершенно бессмысленно искать виновных за распространение диабета. Тем более не стоит корить себя (я обращаюсь к родителям), что пропустил, не досмотрел и не сберег дитя. Чтобы облегчить вашу вину скажу, что аутоиммунный процесс возникает задолго до клинических проявлений диабета, примерно за несколько лет, а в некоторых случаях за десяток лет. С тех пор утечет много воды и трудно вспомнить кто и в чем виноват. В конце концов, как бы мы ни хотели, мы не сможем уберечь себя или наших детей от всего плохого. Плохое случается и если это случилось, то давайте думать что это СУДЬБА, которую не обманешь.

Иммунное исследование на сахарный диабет 1 типа

Когда в семье имеется родственник с диабетом 1 типа, то для прогноза заболеваемости диабетом у других членов семьи применяют не только генетическое исследование, но и определение аутоантител, т. е. антител, которые борются против тканей собственного организма. Например, если старший ребенок болен диабетом 1 типа, то родители могут провести генетическое исследование и исследование на антитела у младшего ребенка с целью выявления рисков развития диабета, потому что антитела появляются задолго до явных .

• антитела к островковым бета-клеткам – ICA (обнаруживаются в 60-80 % случаев) В сочетании с GAD резко повышает риски развития диабета, но в изолированном виде риск диабета невелик.
• антиинсулиновые антитела – IAA (обнаруживаются в 30-60 % случаев) В изолированном виде мало влияет на развитие диабета, риск повышается в присутствие любых других антител.
• антитела к глутаматдекарбоксилазе – GAD (обнаруживаются в 80-95 % случаев) Увеличивает риск развития диабета даже в изолированном виде.

Но и здесь все неоднозначно. Выявление какой-либо одной группы антител у ребенка совершенно не означает, что он заболеет диабетом в будущем. Это говорит лишь о том, что у этого ребенка высокий риск развития диабета, который может и нереализоваться. И потом, от лабораторной ошибки никто не застрахован, поэтому рекомендуется пересдать анализы через 1-2 месяца.

Поэтому я не рекомендую проверять на наличие антител у здоровых членов семьи. ИМХО. Что вы можете сделать, зная о наличии антител? Конечно можно попасть в экспериментальные группы, где тестируют методики по профилактике диабета в группах высокого риска, но захотите ли вы подвергать еще здорового ребенка неизвестным манипуляциям? Лично я не готова, да и живем мы далеко от центра страны.

Кроме лишней нервотрепки эти действия ничего хорошего не приносят. Постоянные ожидания и мысли могут однажды исполниться. Лично я верю, что наши мысли материальны и все о чем мы думаем когда-нибудь сбудется. Поэтому не нужно думать о плохом, притягивайте только позитивные мысли, что все будет хорошо и все другие члены семьи будут здоровы. Единственное, что можно делать – периодически определять глюкозу натощак и/или гликированный гемоглобин, чтобы не пропустить манифестацию диабета. Поскольку пока отработанных методов, которые 100 % предотвращают развитие диабета нет, да вообще никаких пока нет.

Еще один вопрос, который волнует каждого с сахарным диабетом 1 типа: “Какие риски заболеваемости у детей, родители которых больны диабетом или, если в семье уже имеется ребенок с диабетом?” Недавно было окончено 16-летнее исследование, которое изучало прогнозирование заболевания в семьях больных. Вот его результаты.

Риск заболеть диабетом не имея известных родственников с диабетом составляет всего 0,2 – 0,4 %. Чем больше в семье число родственников с диабетом, тем риск выше. Риск развития диабета для членов семей, имеющих больного СД 1 типа, в среднем составляет 5 %. Если в семье больны два ребенка, то риск для третьего составляет 9,5 %. Если больны двое родителей, то риск развития СД 1 типа для ребенка уже увеличивается до 34 %. Кроме того, риск развития СД 1 типа зависит от возраста манифестации заболевания у заболевшего. Чем раньше заболел ребенок в семье, тем риск для второго выше. Если манифестация заболевания произошла до 20 лет, то риск для второго ребенка – 6,4 %, а если манифестация заболевания – старше 20 лет, то риск – 1,2 %.

Профилактика сахарного диабета 1 типа

Но что же можно сделать, чтобы уменьшить влияние этих пресловутых факторов, которые запускают аутоиммунный процесс? И хотя все сводится к “повезет-не повезет”, все-таки можно постараться максимально воздействовать на них. Вот перечень способов по первичной профилактике СД 1 типа.

• Предупреждение внутриутробной инфекции и вирусных инфекций матери еще во время беременности.
• Предупреждение некоторых вирусных инфекций у детей и подростков, такие как краснуха, корь, паротит, энтеровирусы, ветряная оспа, грипп.
• Своевременное лечение хронических очагов инфекции (синуситы, кариозные зубы и др.).
• Проведение своевременной вакцинации, строго по правилам и проверенными вакцинами.
• Исключение белка коровьего молока из рациона грудных детей.
• Длительное грудное вскармливание (минимум 18 месяцев).
• Исключение введения прикорма глютен-содержащими продуктами в возрасте до года.
• Исключение из рациона продуктов, содержащих нитраты, консерванты и красители.
• Нормальное поступление витамина D.
• Добавление к рациону добавок с Омега 3 жирными кислотами.
• Снижение потребления быстрых углеводов из-за чрезмерной нагрузки на поджелудочную железу.

В заключение хочу сказать. Все мы разные, с разной степенью тревожности и “пофигизма”. Поэтому только вам решать, вести ли на диагностику сахарного диабета своего ребенка или идти самому. Спросите себя: “Готовы ли вы к положительному результату? Готовы ли вы узнать, что у вашего ребенка имеется риск развития этого заболевания и при этом продолжать спокойно жить?”. Если да, то можете пройти полное генетическое и иммунное обследование. Лучше всего это делать в самом сердце страны и эндокринологии – Эндокринологическом Научном Центре г. Москва.

На этом я заканчиваю и искренне желаю здоровым избежать “прелестей” сахарного диабета 1 типа. До новых встреч.

С теплотой и заботой, эндокринолог Лебедева Диляра Ильгизовна

В профилактике мультифакториальных болезней с наследственным предрасположением, к которым относится ИЗСД, необходимым звеном является медико-генетическое консультирование. Основная задача медико – генетической консультации состоит в определении генетического риска заболевания и объяснении его смысла в доступной форме. При СД в медико-генетическую консультацию чаще всего обращаются супруги для оценки риска заболевания у будущих детей в связи с наличием этого заболевания у предыдущих детей, либо у самих супругов и/или их родственников. Популяционно- генетические исследования позволили рассчитать, что вклад генетических факторов в развитие СД со­ ставляет 60-80%. В этой связи исключительную актуальность и перспекти­ву приобретает медико-генетическое консультирование родственников больных СД.

Основные вопросы, с которыми обычно приходится сталкиваться врачу, касаются риска развития СД у имеющихся детей или братьев-сестер больного , возможности его классифицировать, а также прогноза в отно­ шении будущих (планируемых) членов семьи.

Консультирование семей больных СД 1 типа складывается из не­скольких общепринятых этапов, имеющих свои особенности для данного контингента.

11.1. Этапы консультирования

Первый этап консультирования –уточнение диагноза болезни .

Обычно диагноз СД 1 типа в детском и юношеском возрасте не пред­ставляет трудностей. Однако при наличии СД у других членов семьи необхо­дима верификация у них типа диабета, что в ряде случаев может быть непро­стой задачей и потребует от врача тщательного сбора анамнеза больного родственника. Дифференциальный диагноз между двумя основными типами СД (1 и 2) проводится по общепринятым критериям.

Доказанная при популяционно- генетических исследованиях генети­ческая гетерогенность двух основных типов СД свидетельствует об их нозологической самостоятельности и независимости наследования. А это значит, что имеющиеся в родословной отдельных больных случаи СД 2 типа носят случайный характер и не должны учитываться при оценке се­мейного риска.

При проведении медико-генетического консультирования необходимо также исключать генетические синдромы, в состав которых входит сахарный диабет, так как для них характерно моногенное наследование.

Второй этап консультирования – определение риска развития заболевания в отношении имеющихся членов семьи и планируемого потомства .

Эмпирическим путем получены средние оценки риска развития диабета для членов семей, имеющих родственников с СД 1 типа. Максималь­ный риск имеют родственники I степени родства (дети, родители, братья-се­стры) - в среднем от 2,5-3% до 5-6%. Установлено, что частота заболе­вания диабетом у детей от отцов с СД 1 типа на 1 -2 % выше , чем от матерей с СД 1 типа.

В каждой конкретной семье риск развития заболевания зависит от мно­гих факторов: количества больных и здоровых родственников, возраста манифестации диабета у членов семьи, возраста консультируемого и пр.

Таблица 8

Эмпирический риск для родственников больных СД типа 1

По специальной методике рассчитываются таблицы риска развития СД 1 типа в зависимости от количества больных и здоровых родственников и возраста консультируемого для семей различного типа . Типы семей, статус родителей и число больных сибсов представлено в таблице 9.

Ой, девочки, даже не знаю с чего начать. Никогда не думала, что окажусь в такой ситуации. Два года назад очень хотела забеременеть-не получалось. Прошла врачей, УЗИ, анализы на гормоны - в итоге сказали, что у меня сильнейшая дисфункция яичников, о беременности и речи не идет. Попереживала, но не очень. В конце концов, у меня есть три дочки.
Все два года регулярно проверялась у гинеколога, делала УЗИ. Последний раз в феврале 2017. Тогда у меня даже один яичник не смогли найти, сказали, что чуть ли не климакс начинается. В марте мне предложили работу, которую я ждала года три. Обрадовалась - и зарплата хорошая, и должность. А в апреле не пришли месячные. Ну задержка и задержка. Тем более, у меня цикл последний год был от 24 до 27 дней. На 29 день не выдержала - сделала тест, Две полоски

Долго не могла поверить, купила еще несколько - две полоски. Радость и шок (что я на работе скажу?). Побежала сдавать ХГЧ. Он подтвердил - беременность 4 недели. До 8 недель жила как в угаре. Тест на ХГЧ сдавала каждую неделю, боялась внематочной (УЗИ в 5 недель опровергло мои переживания), боялась замершей. В 8 недель сделала еще УЗИ, послушала сердцебиение ребеночка, все в норме - я и успокоилась. А в 12 недель первый скрининг. УЗИ в норме, в кровь пришла в четверг плохая, риск СД - 1:43. В пятницу уже была у генетика, она настаивает на планцетопункции. Записали на 11 июля. Боже, мне так страшно!!! Я не столько боюсь процедуры, сколько ее результата.
Я в жизни, не делала абортов, у меня не было выкидышей, да что там - я даже сама не рожала. Я просто не представляю, как я смогу пойти на ИР, если все подтвердится. Стараюсь держать себя в руках, но иногда прям накрывает с головой. У меня такое чувство, что приговор уже зачитан и надо мной уже занесли топор.
Про анализы не написала. У меня ХГЧ 1,158 МоМ (37,9 МЕ), а РАРР - 0,222 МоМ (0,837 МЕ). ТВП 1,91 мм, КТР 73,3 мм.
Я прошу просто молитв и поддержки, не знаю, как дожить до результатов. Хочу на этой неделе сделать еще УЗИ, хотя все говорят, что оно уже не информативно в 15 недель.

RS: Девочки, большое вам всем за поддержку. Была сейчас еще на одном УЗИ платном. Врач долго смотрела и сказала, что по УЗИ она вообще никаких пороков развития не видит, в том числе тех, что характерны для детей с с СД. Я знаю, что УЗИ не может гарантировать 100% отсутствия генетических нарушений, но все же немного легче на душе. Спросила, про прокол. Врач сказала, что матка не в тонусе шейка хорошей длины, т. е. противопоказаний нет, если все же решусь пойти на прокол. И да, у меня мальчик по УЗИ. Теперь буду думать по поводу прокола.