Rizik od razvoja je 1 do 4 stvaran. Čimbenici rizika za dijabetes. Promjene u tijelu povezane s dobi

Klinika dijabetesa tipa 1.

Tijekom DM 1, razlikuju se sljedeće faze:

Predklinički dijabetes

· Manifestacija ili debi dijabetesa

· Djelomična remisija ili faza medenog mjeseca

Kronična faza cjeloživotne ovisnosti o inzulinu

Nestabilna faza prepubertalnog razdoblja

Stabilno razdoblje promatrano nakon puberteta

Predklinički dijabetes može trajati mjesecima i godinama, a dijagnosticira ga sljedećim podacima:

· Markeri autoimunosti prema B stanicama (autoantitijela na stanice otočića Langerhansa, glutamat dekarboksilaza, tirozin fosfataza, inzulin). Povećanje titra dvije ili više vrsta protutijela znači rizik od razvoja dijabetesa u sljedećih 5 godina, jednak 25-50%.

Genetski markeri dijabetesa tipa 1 (HLA).

· Smanjenje inzulina u prvoj fazi (manje od 10 procenti za odgovarajuću dob i spol) s testom za / na glukoznu toleranciju - u ovom slučaju rizik od razvoja dijabetesa u sljedećih 5 godina je 60%.

Klinička slika manifestnog dijabetesa tipa 1 ima razlike u dobnim skupinama. Najčešći debi bolesti je u dobnoj skupini u ranom pubertetu.

Glavni klinički simptomi dijabetesa su:

- poliurija

polydipsia

polifagije

Gubitak težine

Treba upozoriti noćnu polidipsiju, urinarnu inkontinenciju. Ovi simptomi su odraz kompenzacijskih procesa i doprinose smanjenju hiperglikemije i hiperosmolarnosti. Pojačani apetit nastaje zbog smanjenog iskorištavanja glukoze u stanicama i energetske gladi. Može doći do manifestacije bolesti s pseudo-abdominalnim sindromom. Sve gore navedeno uzrokuje pojavu dijabetesa pod raznim maskama koje otežavaju dijagnozu i zahtijevaju pažljivo razlikovanje. Dijabetičko rumenilo posljedica je paretičke ekspanzije kapilara na pozadini teške hiperglikemije i u pravilu se primjećuje kod djece s teškom ketozom. Bojanje žutice kože dlanova, stopala, nazolabijalnog trokuta (ksantoza), primijećeno je kod nekih pacijenata, povezano je s kršenjem pretvorbe karotena u vitamin A u jetri i njegova taloženja u potkožnom tkivu. U nekih bolesnika bolest može debitirati rijetkom kožnom lezijom - lipoidnom nekrobiozom, koja se često lokalizira na vanjskoj površini nogu, ali se može nalaziti bilo gdje.

U male djece dijabetes tipa 1 ima svoje karakteristike. Prema nekim autorima, postoje dvije mogućnosti za debi dijabetesa kod dojenčadi. Kod nekih se bolest naglo razvija kao toksično-septičko stanje. Nagla dehidracija, povraćanje, intoksikacije brzo dovode do dijabetičke kome. U drugoj skupini djece simptomi se polako povećavaju. Distrofija napreduje postepeno, usprkos dobrom apetitu, djeca su nemirna i smirena nakon što piju, pelenski osip i dalje ostaje uprkos dobroj njezi. Na pelenama ostaju ljepljive mrlje, a same pelene nakon sušenja urina nalikuju škrobu.

U djece prvih 5 godina života dijabetes karakterizira i akutnija i teška manifestacija u usporedbi sa starijim bolesnicima. Ovi bolesnici imaju veću vjerojatnost da će razviti ketoacidozu, nižu razinu C-peptida i općenito brže iscrpljivanje endogene sekrecije inzulina i manju vjerojatnost za djelomičnu i potpunu remisiju u ranim fazama bolesti.

Povijest bolesnika s dijabetesom može uključivati \u200b\u200bfurunculosis, svrbež vanjskih genitalija i kože. Spontana hipoglikemija može se pojaviti nekoliko godina prije pojave dijabetesa. Obično ih ne prate konvulzije i gubitak svijesti, javljaju se u pozadini tjelesne aktivnosti; dijete ima želju jesti slatku hranu.

Pozdrav! Ako se sjećate dana kad je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran dijabetes, tada ćete se prisjetiti i pitanja zbog kojih je vaš bolni mozak počeo zabrinjavati. Usudim se sugerirati to na pitanje: „Odakle je došao dijabetes tipa 1 ako u obitelji nema nikoga tko ima ovu bolest?“, Nikad niste dobili odgovor, baš kao i pitanje: „Prenosi li se dijabetes nasljeđivanjem i nasljeđivanjem? / ili što će se dogoditi s ostalom djecom i članovima obitelji? " Vjerojatno vas muče do danas.

Danas ću pokušati odgovoriti na ova pitanja. Dijabetes tipa 1 je multifaktorna i poligena bolest. Nikad ne možete reći koji je od faktora vodeći ili glavni. Neki znanstvenici dijele dijabetes tipa 1 na podtipove: A i B. Usput, dijabetes tipa 1 nije jedini oblik koji se može pojaviti kod mlađe generacije. Ako pročitate članak "", naučit ćete više o ovom problemu.

Podtip A povezan je s autoimunim oštećenjem gušterače i otkrivanje antitijela je dokaz toga. Ova podvrsta najčešće se otkriva u djece i adolescenata. Ali događa se da se antitijela ne otkriju i postoji dijabetes. U ovom slučaju govorimo o podtipu B, koji se javlja iz potpuno različitih razloga, koji nisu povezani s funkcioniranjem imunološkog sustava. Do danas ti uzroci nisu poznati, pa se dijabetes naziva idiopatski.

Genetska studija za dijabetes tipa 1

Jedno je jasno, da je tip 1 bolest sa nasljednom predispozicijom. Što to znači i kako se razlikuje od samo nasljedne bolesti? Činjenica je da je nasljedna bolest prijenos gena s generacije na generaciju ili mutacija gena u budućem organizmu. U ovom se slučaju nova osoba već rađa s patologijom ili s tim drugim defektom.

U slučaju dijabetesa sve je složenije. Postoje određeni geni i odsjeci gena (reći ću pojednostavljeno) koji određenom kombinacijom tijekom sastanka jajašca i sperme povećavaju rizik od dijabetesa tipa 1. Drugim riječima, nije oštećeni gen koji se nasljeđuje, već stupanj rizika za bolest. A da bi se bolest shvatila, tj. Razvila, potrebni su provocirajući faktori i visok stupanj rizika. Ako provedete genetsku studiju, možete identificirati određeni stupanj rizika koji može biti visok, srednji i nizak. Stoga, apsolutno nije nužno da će osoba imati rizik od razvoja dijabetesa tipa 1. Najčešće je razvoj dijabetesa povezan sa slijedećim genima ili genskim regijama - HLA DR3, DR4 i DQ.

U vezi s tim, uopće nije važno što u obitelji ili prošlih generacija niste imali slučajeva slučaja dijabetesa tipa 1 u obitelji. Sasvim je moguće da su vaši preci imali nizak rizik, koji se nije ostvario. A uz to, poznajete li dobro svoje obiteljsko stablo? Od čega su umrla djeca i odrasli u mladoj dobi? Doista, dijagnoza prije 100 godina nije bila najnaprednija, a liječnici se nisu često savjetovali, posebno na selu.

Stoga smatram da je potpuno besmisleno tražiti one odgovorne za širenje dijabetesa. Štoviše, ne biste trebali zamjeriti sebi (obraćam se roditeljima) jer sam propustila, nisam gledala i nisam spasila dijete. Da bih ublažio svoju krivnju, reći ću da se autoimuni proces događa mnogo prije kliničkih manifestacija dijabetesa, za otprilike nekoliko godina, a u nekim slučajevima i za desetak godina. Od tada je puno vode curilo i teško je sjetiti se tko je i što kriv. Na kraju, koliko god želimo, nećemo moći zaštititi sebe ni svoju djecu od svega lošeg. Događaju se loše stvari, a ako se to dogodi, onda pomislimo da je to FATE, što ne možete prevariti.

Imuni test za dijabetes tipa 1

Kada obitelj ima rođaka s dijabetesom tipa 1, za predviđanje incidencije dijabetesa kod drugih članova obitelji koristi se ne samo genetska studija, već i definicija autoantitijela, tj. Antitijela koja se bore protiv tkiva vlastitog tijela. Na primjer, ako starije dijete ima dijabetes tipa 1, roditelji mogu provesti genetsku studiju i test na antitijela kod najmlađeg djeteta kako bi utvrdili rizike od razvoja dijabetesa, jer se antitijela pojavljuju mnogo prije nego što postanu očita.

• antitijela na beta stanice otočića - ICA (nalazi se u 60-80% slučajeva) U kombinaciji s GAD-om dramatično povećava rizik od razvoja dijabetesa, ali u izoliranom obliku rizik od dijabetesa je nizak.
• anti-inzulinska antitijela - IAA (nalaze se u 30-60% slučajeva) Kada su izolirani, imaju mali utjecaj na razvoj dijabetesa, rizik se povećava u prisutnosti bilo kojeg drugog antitijela.
• antitijela na glutamat dekarboksilazu - GAD (nalazi se u 80-95% slučajeva) Povećava rizik od razvoja dijabetesa čak i u izoliranom obliku.

Ali ovdje je sve dvosmisleno. Identifikacija bilo koje skupine protutijela kod djeteta uopće ne znači da će razviti dijabetes u budućnosti. To samo govori da ovo dijete ima visoki rizik od razvoja dijabetesa, što se možda neće ostvariti. A onda, nitko nije siguran od laboratorijskih grešaka, pa se preporučuje ponovno testiranje nakon 1-2 mjeseca.

Stoga ne preporučujem provjeru prisutnosti antitijela kod zdravih članova obitelji. IMHO. Što možete učiniti kada znate prisutnost antitijela? Naravno, možete upasti u eksperimentalne skupine u kojima se tehnike prevencije dijabetesa testiraju u visokorizičnim skupinama, ali želite li još uvijek zdravo dijete izložiti nepoznatim manipulacijama? Osobno nisam spreman, a živimo daleko od središta zemlje.

Osim nepotrebne gnjavaže, ove akcije ne donose ništa dobro. Stalna očekivanja i razmišljanja jednog dana se mogu ispuniti. Osobno vjerujem da su naše misli materijalne i da će se sve o čemu razmišljamo ikada ostvariti. Stoga, ne trebate razmišljati o lošem, privlačite samo pozitivne misli da će sve biti u redu, a svi ostali članovi obitelji zdravi. Jedino što se može učiniti jest periodično određivati \u200b\u200bglukozu i / ili glikirani hemoglobin na glavi kako ne bi propustili manifestaciju dijabetesa. Budući da nema dokazanih metoda koje 100% sprečavaju razvoj dijabetesa, ali općenito nema.

Još jedno pitanje koje se tiče svih koji imaju dijabetes tipa 1: "Koji su rizici bolesti u djece čiji roditelji imaju dijabetes ili ako obitelj već ima dijete s dijabetesom?" Nedavno je dovršena 16-godišnja studija koja je ispitivala prognozu bolesti u obiteljima pacijenata. Evo njegovih rezultata.

Rizik od razvoja dijabetesa bez poznatih srodnika s dijabetesom je samo 0,2 - 0,4%. Što je veći broj rođaka s dijabetesom u obitelji, veći je i rizik. Rizik od razvoja dijabetesa za članove obitelji s dijabetesom tipa 1 u prosjeku je 5%. Ako je u obitelji dvoje djece bolesno, rizik za treće je 9,5%. Ako su dva roditelja bolesna, rizik za razvoj dijabetesa tipa 1 za dijete već raste na 34%. Uz to, rizik od razvoja dijabetesa tipa 1 ovisi o dobi u kojoj se bolest očituje kod pacijenta. Što se prije dijete razboli u obitelji, to je veći rizik za drugo. Ako se manifestacija bolesti dogodila prije 20-te godine, tada je rizik za drugo dijete 6,4%, a ako je manifestacija bolesti starija od 20 godina, rizik je 1,2%.

Prevencija dijabetesa tipa 1

Ali što se može učiniti da se smanji utjecaj ovih zloglasnih čimbenika koji pokreću autoimuni proces? Iako se sve svodi na "sreću, nema sreće", još uvijek možete pokušati povećati njihov utjecaj na njih. Ovdje je popis metoda za primarnu prevenciju dijabetesa tipa 1.

• Prevencija intrauterine infekcije i virusnih infekcija majke tijekom trudnoće.
• Prevencija određenih virusnih infekcija kod djece i adolescenata, poput rubeole, ospica, zaušnjaka, enterovirusa, kozice, gripe.
• Pravodobno liječenje kroničnih žarišta infekcije (sinusitis, karijesni zubi itd.).
• Provođenje pravovremenih cijepljenja, strogo prema pravilima i dokazanim cjepivima.
• Isključivanje proteina kravljeg mlijeka iz prehrane dojenčadi.
• Produljeno dojenje (najmanje 18 mjeseci).
• Izuzetak je unošenje komplementarne hrane s namirnicama koje sadrže gluten mlađe od jedne godine.
• Izuzeće iz prehrane proizvode koji sadrže nitrate, konzervanse i boje.
• Normalan unos vitamina D.
• Suplementacija omega 3 masnim kiselinama.
• Smanjeni brzi unos ugljikohidrata zbog prekomjernog opterećenja gušterače.

Zaključno, želim reći. Svi smo različiti, s različitim stupnjevima tjeskobe i "nije nas briga". Stoga je na vama da odlučite hoćete li dijagnosticirati dijabetes djeteta ili krenuti sami. Zapitajte se: „Jeste li spremni za pozitivan ishod? Jeste li spremni otkriti da je vaše dijete u riziku od razvoja ove bolesti i dalje nastaviti živjeti u miru? " Ako je to slučaj, možete proći kompletan genetski i imunološki pregled. To je najbolje učiniti u samom srcu zemlje i endokrinologiji - Endokrinološkom istraživačkom centru u Moskvi.

Ovdje završavam i iskreno želim zdravim ljudima da izbjegnu „čari“ dijabetesa tipa 1. Vidimo se opet.

S toplinom i pažnjom endokrinolog Lebedeva Dilyara Ilgizovna

U prevenciji multifaktorskih bolesti sa nasljednom predispozicijom, koja uključuju IDDM, potrebna je vezagenetsko savjetovanje. Glavni zadatak medicinsko genetskog savjetovanja je utvrditi genetski rizik bolesti i objasniti njegovo značenje u pristupačnom obliku. Kod dijabetes melitusa supružnici se često obraćaju medicinsko-genetskom savjetovanju radi procjene rizika od bolesti kod buduće djece u vezi s prisutnošću ove bolesti kod prethodne djece ili samih supružnika i / ili njihove rodbine.Populacijsko-genetske studije su to izračunale doprinos genetskih čimbenika razvoju dijabetesa sčini 60-80%. U tom smislu posebno je važno i perspektivno medicinsko i genetsko savjetovanje rodbine bolesnika s dijabetesom.

Glavna pitanja koja liječnik obično mora riješiti su rizik od razvoja dijabetesa. s postojećom djecom ili braćom i sestramabolestan, sposobnost da ga se klasificira, i prognoza u relsheniya budućnosti (planirani) članovi obitelji.

Savjetovalište oboljelih od dijabetesa tipa 1 sastoji se od nekoliko općeprihvaćenih faza koje imaju svoje osobine ovog kontingenta.

11.1. Faze savjetovanja

Prva faza savjetovanja - Određivanje dijagnoze bolesti.

Obično dijagnoza dijabetesa tipa 1 u djetinjstvu i adolescenciji nije teška. Međutim, ako drugi članovi obitelji imaju dijabetes, oni trebaju potvrditi njihov tip dijabetesa, što u nekim slučajevima može biti težak zadatak i zahtijevat će liječnika da pažljivo prikupi anamnezu bolesnog rođaka. Diferencijalna dijagnoza između dvije glavne vrste dijabetesa (1 i 2) provodi se prema općenito prihvaćenim kriterijima.

Genetska heterogenost dviju glavnih vrsta dijabetesa, dokazana u populacijskim genetičkim studijama, svjedoči o njihovoj nozološkoj neovisnosti i neovisnosti o nasljeđivanju. To znači da su slučajevi dijabetesa tipa 2 prisutni u rodovnici pojedinih bolesnika slučajne prirode i ne bi ih trebalo uzimati u obzir prilikom procjene obiteljskog rizika.

Prilikom provođenja genetskog savjetovanja potrebno je isključiti i genetske sindrome, koji uključuju dijabetes, jer ih karakterizira monogeno nasljeđivanje.

Druga faza savjetovanja - utvrđivanje rizika od razvoja bolesti u odnosu na postojeće članove obitelji i planirano potomstvo.

Empirijski su dobivene prosječne procjene rizika od razvoja dijabetesa za članove obitelji koji imaju rođake s dijabetesom tipa 1. Roditelji prvog stupnja srodstva (djeca, roditelji, braća i sestre) imaju najveći rizik - prosječno 2,5-3% do 5-6%. Utvrđeno je da je pojava dijabetesa u djeca očeva s dijabetesom tipa 1 veća su za 1-2%nego od majki s dijabetesom tipa 1.

U svakoj pojedinoj obitelji rizik od razvoja bolesti ovisi o mnogim čimbenicima: broju bolesnih i zdravih rođaka, dobi očitovanja dijabetesa kod članova obitelji, dobi konzultiranih itd.

Tablica 8

Empirijski rizik za rodbinu bolesnika s dijabetesom tipa 1

Prema posebnoj tehnici izračunavaju se tablice rizika razvojaSD 1 vrsta ovisno o broju bolesnih i zdravih rođaka i dobi konzultacija za obitelji raznih vrsta, Vrste obitelji, status roditelja i broj bolesne braće i sestara prikazani su u tablici 9.

O, djevojke, ne znam ni odakle započeti. Nikad nisam mislio da ću se naći u takvoj situaciji. Prije dvije godine stvarno sam željela zatrudnjeti, nije uspjelo. Podvrgnula se liječnicima, ultrazvuku, testovima na hormone - na kraju su rekli da imam tešku disfunkciju jajnika, a da nije bilo pitanja o trudnoći. Bilo mi je žao, ali ne baš mnogo. Na kraju imam tri kćeri.
Sve dvije godine redovito je pregledavao ginekolog, uradio ultrazvuk. Posljednji put bilo je u veljači 2017. Tada nisam mogao pronaći ni jedan jajnik, rekli su da gotovo počinje menopauza. U ožujku su mi ponudili posao na koji sam čekao tri godine. Bio sam zadovoljan - i plaća je dobra, i položaj. A u travnju menstruacija nije došla. Pa, kašnjenje i kašnjenje. Štoviše, moj ciklus prošle godine bio je od 24 do 27 dana. 29. dana nisam mogao izdržati - napravio sam test, Dvije trake

Dugo nisam mogao vjerovati, kupio sam još nekoliko - dvije trake. Radost i šok (što ću reći na poslu?). Potrčao sam da uzmem hCG. Potvrdio je - trudnoća 4 tjedna. Do 8 tjedana živjela je u bijesu. Svaki tjedan je uzimala hCG test, bojala se ektopike (ultrazvuk u 5 tjedana pobijao je moja iskustva), bojao se da ću biti smrznuta. U 8 tjedana napravila sam još jedan ultrazvuk, slušala otkucaje djeteta, sve je normalno - smirila sam se. I u 12 tjedana prvi pregled. Ultrazvuk je normalan, loša krv je došla u četvrtak, rizik od dijabetesa je 1:43. Genetika ju je već imala u petak, ona inzistira na plancetopunkturi. Snimljeno 11. srpnja. Bože, jako se bojim !!! Ne bojim se toliko postupak koliko njegov rezultat.
U životu nisam imala pobačaja, nisam imala pobačaja, ali što je tu je - nisam ni rodila. Samo ne mogu zamisliti kako mogu otići na IR ako je sve potvrđeno. Pokušavam kontrolirati sebe, ali to se ponekad izravno pokriva s glavom. Imam osjećaj da je rečenica već pročitana i da mi je već donijeta sjekira.
O analizama nisam pisao. Moj hCG je 1.158 MoM (37.9 IU), a PAPP je 0.222 MoM (0.837 IU). TVP 1,91 mm, KTR 73,3 mm.
Samo tražim molitve i podršku, ne znam kako živjeti s rezultatima. Želim napraviti još jedan ultrazvuk ovaj tjedan, iako svi kažu da u 15 tjedana više nije informativan.

RS: Djevojke, puno vam hvala na podršci. Bio je sada na drugom ultrazvuku plaćen. Liječnica je dugo tražila i rekla da ultrazvukom nije vidjela oštećenja u razvoju, uključujući ona koja su karakteristična za djecu s dijabetesom. Znam da ultrazvuk ne može jamčiti 100% odsutnost genetskih poremećaja, ali još uvijek malo lakše na duši. Pitao sam o punkciji. Liječnik je rekao da maternica nije u dobrom stanju, vrat je dobre duljine, odnosno da nema kontraindikacija, ako se odlučim za punkciju. I da, imam dječaka ultrazvukom. Sad ću razmišljati o punkciji.