Rizik od razvoja SD 1 do 4 je stvaran. Faktori rizika za razvoj dijabetesa. Starosne promjene u tijelu

Klinika za dijabetes tipa 1.

Tokom DM 1 razlikuju se sljedeće faze:

Pretklinički dijabetes

Pojava ili debi dijabetes melitusa

Faza djelomične remisije ili medenog mjeseca

Kronična faza cjeloživotne ovisnosti o insulinu

Nestabilno predpubertetsko razdoblje

Stabilan period nakon puberteta

Pretklinički dijabetes može trajati mjesecima ili godinama i može se dijagnosticirati na osnovu sljedećeg:

· Markeri autoimunosti protiv B ćelija (autoantitijela na ćelije Langerhansovih otočića, na glutamat dekarboksilazu, tirozin fosfatazu, insulin). Povećanje titra dvije ili više vrsta antitijela znači rizik od razvoja dijabetesa u sljedećih 5 godina, jednak 25-50%.

· Genetski markeri dijabetesa tipa 1 (HLA).

Smanjenje 1. faze izlučivanja insulina (manje od 10 percentila za odgovarajuću dob i spol) s IV testom tolerancije glukoze - u ovom slučaju rizik od razvoja dijabetesa u narednih 5 godina iznosi 60%.

Klinička slika manifestnog dijabetesa melitusa tipa 1 razlikuje se u starosnim skupinama. Najčešće se bolest javlja u dobnoj skupini ranog puberteta.

Glavni klinički simptomi dijabetesa su:

- poliurija

Polidipsija

Polifagija

Gubitak težine

Noćna polidipsija i urinarna inkontinencija trebaju biti alarmantni. Ovi simptomi su odraz kompenzacijskih procesa i doprinose smanjenju hiperglikemije i hiperosmolarnosti. Povećani apetit nastaje uslijed oslabljene upotrebe glukoze u ćelijama i energetskog gladovanja. Može postojati manifestacija bolesti sa pseudo-abdominalnim sindromom. Sve navedeno određuje tok manifestacije dijabetesa pod raznim maskama, koje kompliciraju dijagnozu i zahtijevaju pažljivu diferencijaciju. Dijabetično rumenilo posljedica je paretičkog širenja kapilara u pozadini teške hiperglikemije i obično se primjećuje kod djece s teškom ketozom. Ikterično bojenje kože dlanova, tabana, nazolabijalnog trokuta (ksantoza), zabilježeno kod nekih pacijenata, povezano je s oštećenom konverzijom karotena u vitamin A u jetri i njegovim taloženjem u potkožnom tkivu. Kod nekih pacijenata bolest se može desiti rijetkom lezijom kože - lipoidom nekrobioze, koji je češće lokaliziran na vanjskoj površini nogu, ali se može nalaziti bilo gdje.

U male djece dijabetes tipa 1 ima svoje osobine. Prema brojnim autorima, postoje 2 varijante početka dijabetes melitusa kod novorođenčadi. U nekim se bolest iznenada razvija kao toksično-septičko stanje. Jaka dehidracija, povraćanje i opijenost brzo dovode do dijabetičke kome. U drugoj grupi djece simptomi se sporije povećavaju. Distrofija postepeno napreduje, uprkos dobrom apetitu, djeca su nakon pijenja nemirna i smirena, imaju dugotrajan, uprkos dobroj njezi, pelenski osip. Na pelenama postoje ljepljiva mjesta, a same pelene, nakon što se urin osuši, nalikuju na uštirkane.

Kod djece prvih 5 godina života dijabetes melitus također karakterizira akutnija i ozbiljnija manifestacija u odnosu na starije pacijente. Kod ovih pacijenata vjerovatnije je da će razviti ketoacidozu, niži nivo C-peptida i općenito brže iscrpljivanje endogenog lučenja insulina i manju vjerovatnoću djelomične i potpune remisije u ranim fazama bolesti.

Pacijenti sa dijabetesom u anamnezi mogu imati furunculozu, svrbež spoljašnjih genitalija i kože. Pojava spontane hipoglikemije moguća je nekoliko godina prije pojave dijabetes melitusa. Obično ih ne prate grčevi i gubitak svijesti, javljaju se u pozadini fizičkog napora; dijete ima želju da jede slatku hranu.

Pozdrav! Ako se sjećate dana kada ste vi ili vaše dijete imali dijagnozu dijabetes melitusa, prisjetit ćete se onih pitanja koja su počela zabrinjavati vaš upaljeni mozak. Usuđujem se pretpostaviti da na pitanje: „Otkud dijabetes melitus tipa 1, ako u porodici nije bilo nikoga s ovom bolešću?“, Niste dobili odgovor tačno na pitanje: „Da li je dijabetes melitus tipa 1 nasljedan i / ili šta će se dogoditi sa ostatkom djece i članovima porodice? " Vjerovatno vam smetaju do danas.

Danas ću pokušati odgovoriti na ova pitanja. Dijabetes tipa 1 je multifaktorska i poligenska bolest. Nikada ne možete reći koji je od faktora vodeći ili glavni. Neki naučnici dijele dijabetes tipa 1 na podtipove: A i B. Inače, dijabetes tipa 1 nije jedini oblik koji se može javiti u mlađoj generaciji. Ako pročitate članak ““, tada ćete saznati više o ovom problemu.

Podtip A povezan je s autoimunim oštećenjem gušterače, a otkrivanje antitijela je potvrda toga. Ovaj se podtip najčešće nalazi kod djece i adolescenata. Ali događa se da antitijela nisu otkrivena, ali dijabetes je prisutan. U ovom slučaju govorimo o podtipu B, koji se javlja iz potpuno različitih razloga, koji nisu povezani s radom imunološkog sistema. Do danas ti uzroci nisu poznati, pa se stoga dijabetes naziva idiopatskim.

Genetsko ispitivanje dijabetesa tipa 1

Jedno je jasno da je tip 1 bolest sa naslednom predispozicijom. Šta to znači i po čemu se razlikuje od jednostavne nasledne bolesti? Činjenica je da je nasledna bolest prenos gena s generacije na generaciju ili mutacija gena u budućem organizmu. U ovom slučaju, nova osoba je već rođena s patologijom ili s tim drugim nedostatkom.

U slučaju dijabetesa, stvari su složenije. Postoje određeni geni i dijelovi gena (govoriću pojednostavljeno), koji u određenoj kombinaciji tokom susreta jajne stanice i sperme povećavaju rizik od dijabetesa tipa 1. Drugim riječima, ne nasljeđuje se neispravan gen, već stupanj rizika za bolest. A da bi se bolest spoznala, odnosno razvila, potrebni su provocirajući faktori i visok stupanj rizika. Ako provodite genetska istraživanja, možete prepoznati određeni stepen rizika, koji može biti visok, srednji i nizak. Stoga uopće nije neophodno da ga osoba oboli od rizika od razvoja dijabetesa tipa 1. Razvoj dijabetesa najčešće je povezan sa sljedećim genima ili genskim regijama - HLA DR3, DR4 i DQ.

Stoga uopće nije važno što u vašoj porodici sada ili u prošlim generacijama nema poznatih slučajeva dijabetesa tipa 1. Sasvim je moguće da su vaši preci imali nizak rizik koji se nikada nije ostvario. I pored toga, da li dobro poznajete svoje porodično stablo? Od čega su umrla djeca i odrasli u mladosti? Napokon, dijagnoza prije 100 godina nije bila najprogresivnija i liječnici se nisu često savjetovali, posebno na selu.

Stoga smatram da je potpuno besmisleno tražiti one koji su odgovorni za širenje dijabetesa. Štaviše, ne biste se trebali zamjeriti (apeliram na roditelje) što sam propustio, nisam završio gledanje i nisam spasio dijete. Kako bih vam ublažio krivnju, reći ću da se autoimuni proces javlja mnogo prije kliničkih manifestacija dijabetesa, otprilike nekoliko godina, a u nekim slučajevima i desetak godina. Od tada će puno vode curiti i teško je zapamtiti ko je i šta kriv. Na kraju, koliko god željeli, nećemo moći zaštititi sebe ili svoju djecu od svih loših stvari. Događaju se loše stvari, a ako se dogodilo, onda pomislimo da je ovo SUDBINA koja se ne može prevariti.

Imunološko testiranje na dijabetes tipa 1

Kada porodica ima rođaka sa dijabetesom tipa 1, ne koriste se samo genetska istraživanja za predviđanje učestalosti dijabetesa kod drugih članova porodice, već i određivanje autoantitela, odnosno antitela koja se bore protiv tkiva sopstvenog tela. Na primjer, ako starije dijete ima dijabetes tipa 1, tada roditelji mogu provesti genetsko testiranje i testiranje antitijela na mlađem djetetu kako bi identificirali rizike od razvoja dijabetesa, jer se antitijela pojavljuju mnogo prije nego što su očigledna.

• antitela na beta ćelije otočića - ICA (pronađena u 60-80% slučajeva) U kombinaciji sa GAD dramatično povećava rizik od razvoja dijabetesa, ali u izolaciji rizik od dijabetesa je nizak.
• antinzulinska antitela - IAA (pronađena u 30-60% slučajeva) Izolirano, ima malo uticaja na razvoj dijabetesa, rizik se povećava u prisustvu bilo kojih drugih antitela.
• antitela na glutamat dekarboksilazu - GAD (pronađena u 80-95% slučajeva) Povećava rizik od razvoja dijabetesa, čak i izolirano.

Ali i ovdje je sve dvosmisleno. Otkrivanje bilo koje grupe antitela kod djeteta uopće ne znači da će u budućnosti razviti dijabetes. To samo sugerira da ovo dijete ima visok rizik od razvoja dijabetesa, što se možda neće ostvariti. A onda, niko nije siguran od laboratorijske greške, pa se preporučuje ponoviti testove za 1-2 mjeseca.

Stoga ne preporučujem testiranje na antitela kod zdravih članova porodice. IMHO. Znajući prisustvo antitela, šta možete učiniti? Naravno, možete ući u eksperimentalne grupe, gdje se ispituju metode za prevenciju dijabetesa u rizičnim skupinama, ali da li biste još zdravo dijete trebali podvrgnuti nepoznatim manipulacijama? Lično nisam spreman i živimo daleko od središta zemlje.

Pored dodatne gnjavaže, ove akcije ne donose ništa dobro. Stalna očekivanja i razmišljanja jednog dana će se možda ispuniti. Lično vjerujem da su naše misli materijalne i da će se sve o čemu razmišljamo jednom ostvariti. Stoga ne trebate razmišljati o lošem, privlačite samo pozitivne misli da će sve biti u redu i da će svi ostali članovi porodice biti zdravi. Jedino što se može učiniti je povremeno odrediti glukozu natašte i / ili glikirani hemoglobin natašte kako ne bi propustili manifestaciju dijabetesa. Budući da ne postoje dobro uspostavljene metode koje 100% sprečavaju razvoj dijabetesa, a općenito ih još uvijek nema.

Još jedno pitanje koje brine sve koji imaju dijabetes tipa 1: "Koji su rizici od morbiditeta kod djece čiji roditelji imaju dijabetes ili ako porodica već ima dijete sa dijabetesom?" Nedavno je završeno šesnaestogodišnje istraživanje koje je ispitivalo prognozu bolesti u porodicama pacijenata. Evo rezultata.

Rizik od razvoja dijabetesa bez poznatih rođaka dijabetičara je samo 0,2 - 0,4%. Što više članova porodice ima dijabetes, to je veći rizik. Prosječni rizik od razvoja dijabetesa za članove porodice sa dijabetesom tipa 1 je 5%. Ako je dvoje djece bolesno u obitelji, tada je rizik za treće 9,5%. Ako su dva roditelja bolesna, tada se rizik od razvoja dijabetesa tipa 1 za dijete već povećava na 34%. Uz to, rizik od razvoja dijabetesa tipa 1 ovisi o dobi početka bolesti kod pacijenta. Što se ranije dijete u obitelji razboljelo, to je veći rizik za drugo dijete. Ako se manifestacija bolesti dogodila prije 20. godine života, tada je rizik za drugo dijete 6,4%, a ako je manifestacija bolesti starija od 20 godina, rizik je 1,2%.

Prevencija dijabetesa tipa 1

Ali šta se može učiniti da se smanji uticaj ovih ozloglašenih faktora koji pokreću autoimuni proces? I premda se sve svodi na "sretan ili nesretan", i dalje možete pokušati utjecati na njih što je više moguće. Evo popisa metoda za primarnu prevenciju dijabetesa tipa 1.

• Prevencija intrauterine infekcije i virusnih infekcija majke čak i tokom trudnoće.
• Prevencija određenih virusnih infekcija kod djece i adolescenata, poput rubeole, ospica, zaušnjaka, enterovirusa, vodenih kozica, gripe.
• Pravovremeno liječenje hroničnih žarišta infekcije (sinusitis, karijesni zubi itd.).
• Sprovođenje pravovremene vakcinacije, strogo prema pravilima i dokazanim vakcinama.
• Eliminacija proteina kravljeg mlijeka iz prehrane novorođenčadi.
• Dugotrajno dojenje (najmanje 18 mjeseci).
• Isključenje uvođenja komplementarne hrane sa proizvodima koji sadrže gluten mlađi od godinu dana.
• Isključivanje iz prehrane hrane koja sadrži nitrate, konzervanse i boje.
• Uobičajeni unos vitamina D.
• Dodavanje dodataka omega 3 masnim kiselinama prehrani.
• Smanjen unos brzih ugljikohidrata zbog pretjeranog stresa na gušteraču.

Za kraj, želim reći. Svi smo različiti, s različitim stupnjem anksioznosti i "nije me briga". Stoga samo vi možete odlučiti hoćete li voditi svoje dijete na dijagnozu dijabetes melitusa ili ići sami. Zapitajte se: „Jeste li spremni za pozitivan ishod? Jeste li spremni znati da vaše dijete rizikuje od razvoja ove bolesti i dalje živi u miru? ”. Ako je to slučaj, možete proći cjeloviti genetski i imunološki skrining. Najbolje je to učiniti u samom srcu zemlje i endokrinologiji - Endokrinološkom naučnom centru u Moskvi.

Tu završavam i iskreno želim zdravim ljudima da izbjegnu „užitke“ dijabetesa tipa 1. Do sljedećeg puta.

S toplinom i pažnjom, endokrinolog Lebedeva Dilyara Ilgizovna

U prevenciji multifaktorskih bolesti sa nasljednom predispozicijom, koje uključuju IDDM, neophodna je vezamedicinsko genetsko savjetovanje. Glavni zadatak medicinsko-genetskog savjetovanja je utvrditi genetski rizik od bolesti i objasniti njeno značenje u pristupačnom obliku. Sa dijabetesom, supružnici se najčešće obraćaju medicinsko-genetskom savjetovanju kako bi procijenili rizik od bolesti kod buduće djece zbog prisutnosti ove bolesti kod prethodne djece ili od samih supružnika i / ili njihove rodbine.Genetičke studije stanovništva omogućile su da se to izračuna doprinos genetskih faktora razvoju dijabetesa sastavlja 60-80%. S tim u vezi, medicinsko i genetsko savjetovanje rođaka pacijenata sa dijabetesom je od izuzetne važnosti i perspektive.

Glavna pitanja s kojima se liječnik obično mora suočiti su rizik od razvoja dijabetesa. imaju postojeću djecu ili braću i sestrebolestan, sposobnost klasifikacije i prognoza u odnosubudući (planirani) članovi porodice.

Porodično savjetovanje pacijenata s dijabetesom tipa 1 sastoji se od nekoliko općeprihvaćenih faza koje imaju svoje karakteristike za ovaj kontingent.

11.1. Faze savjetovanja

Prva faza savjetovanja - pojašnjenje dijagnoze bolesti.

Dijagnoza dijabetesa tipa 1 u djetinjstvu i adolescenciji obično nije teška. Međutim, u slučaju prisutnosti dijabetesa kod drugih članova porodice, neophodna je provjera njihove vrste dijabetesa, što u nekim slučajevima može biti težak zadatak, a liječnik će morati pažljivo analizirati bolesnog rođaka. Diferencijalna dijagnoza između dvije glavne vrste dijabetesa (1 i 2) provodi se prema općeprihvaćenim kriterijima.

Genetska heterogenost dva glavna tipa dijabetesa, dokazana u populacijskim genetičkim studijama, ukazuje na njihovu nozološku neovisnost i neovisnost nasljeđivanja. To znači da su slučajevi dijabetesa tipa 2 u rodoslovlju pojedinačnih pacijenata slučajni i da ih se ne bi trebalo uzimati u obzir prilikom procjene porodičnog rizika.

Prilikom medicinskog i genetskog savjetovanja, također je potrebno isključiti genetske sindrome, koji uključuju dijabetes melitus, jer ih karakteriše monogeno nasljeđivanje.

Druga faza savjetovanja - utvrđivanje rizika od razvoja bolesti u odnosu na postojeće članove porodice i planirano potomstvo.

Dobivene su empirijske procjene rizika od nastanka dijabetesa za članove porodice s rodbinom dijabetesa tipa 1. Rođaci prvog stepena srodstva (djeca, roditelji, braća i sestre) imaju maksimalan rizik - u prosjeku od 2,5-3% do 5-6%. Utvrđeno je da je učestalost dijabetesa u djeca očeva sa dijabetesom tipa 1 su za 1-2% višanego kod majki sa dijabetesom tipa 1.

U svakoj pojedinoj porodici rizik od razvoja bolesti ovisi o mnogim čimbenicima: broju bolesnih i zdravih rođaka, dobi početka dijabetesa kod članova porodice, dobi osobe koja je konzultirana itd.

Tabela 8

Empirijski rizik za rođake pacijenata sa dijabetesom tipa 1

Prema posebnoj metodologiji, tabele razvojnih rizikaSD 1 tipa u zavisnosti od broja bolesne i zdrave rodbine i starosti konsultovanog for porodice raznih vrsta... Porodični tipovi, roditeljski status i broj bolesne braće i sestara prikazani su u Tabeli 9.

Devojke, ne znam čak ni odakle da počnem. Nikad nisam mislio da ću se naći u takvoj situaciji. Prije dvije godine stvarno sam željela zatrudnjeti, nije išlo. Prošla sam kroz doktore, ultrazvuk, testove hormona - na kraju su rekli da imam ozbiljnu disfunkciju jajnika i da nije bilo riječi o trudnoći. Iskusan, ali ne mnogo. Napokon, imam tri kćerke.
Sve dvije godine redovito ju je pregledavao ginekolog, radila ultrazvuk. Posljednji put bilo je u februaru 2017. Tada nisu uspjeli pronaći ni jedan jajnik, rekli su da počinje skoro menopauza. U martu mi je ponuđen posao na koji sam čekao tri godine. Bila sam oduševljena - i plaća je dobra, i pozicija. A u aprilu menstruacija nije došla. Pa odgoda i kašnjenje. Štoviše, moj ciklus prošle godine bio je od 24 do 27 dana. 29. dana nisam mogao izdržati - napravio sam test, dvije trake

Dugo nisam mogao vjerovati, kupio sam još nekoliko - dvije trake. Radost i šok (šta ću reći na poslu?). Potrčao sam da uzmem hCG. Potvrdio je da je bila trudna 4 tjedna. Do 8 sedmica živjela je pomahnitalo. Svake sedmice sam radila hCG test, bojala sam se ektopike (ultrazvuk nakon 5 tjedana opovrgnuo je moju brigu), bojala se da me ne zaledi. S 8 tjedana sam napravio još jedan ultrazvuk, slušao otkucaje srca djeteta, sve je normalno - i smirio sam se. I sa 12 tjedana, prvi pregled. Ultrazvučni pregled je normalan, u četvrtak joj je bila loša krv, rizik od dijabetesa je 1:43. U petak sam već imala genetičara, ona insistira na planetopunkturi. Snimljeno za 11. jul. Bože, tako se bojim !!! Ne bojim se toliko postupka koliko njegovog rezultata.
U svom životu nisam pobacila, nisam pobacila, ali šta je bilo - nisam ni sama rodila. Jednostavno ne mogu zamisliti kako mogu ići na IR ako se sve potvrdi. Pokušavam se kontrolirati, ali ponekad me to pokrije glavom. Imam osjećaj da je presuda već pročitana i da je sekira već podignuta nada mnom.
Nisam pisao o analizama. Imam hCG 1,158 MoM (37,9 IU), a PAPP - 0,222 MoM (0,837 IU). TVP 1,91 mm, CTE 73,3 mm.
Samo tražim molitve i podršku, ne znam kako živjeti da vidim rezultate. Želim napraviti još jedan ultrazvuk ove sedmice, iako svi kažu da sa 15 tjedana više nije informativan.

RS: Cure, hvala svima na podršci. Sad sam bio na još jednom ultrazvučnom pregledu. Doktorica je dugo tražila i rekla da prema ultrazvuku uopće nije vidjela malformacije, uključujući one koje su karakteristične za djecu s dijabetesom. Znam da ultrazvuk ne može garantirati stopostotno odsustvo genetskih poremećaja, ali ipak malo lakši za dušu. Pitala je za ubod. Liječnik je rekao da maternica nije u dobroj formi, vrat je dobre dužine, odnosno nema kontraindikacija ako se ipak odlučim na punkciju. I da, imam dječaka iz ultrazvuka. Sad ću razmisliti o punkciji.