Современные представления о структурно-функциональной организации генов. Современные представления о гене и геноме Современное представление о строение гена
Ген , или наследственный фактор , - это участок молекулы ДНК (у многих вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК .
Общее число генов в клетке высших организмов по разным оценкам составляет 50-200 тыс. Каждому структурному гену соответствует определенный белок. Гены, кодирующие синтез белка у эукариот, состоят из нескольких элементов.
Прежде всего это регуляторная зона (область), которая оказывает влияние на активность гена в разные периоды жизни организма. Регуляторная зона включает промотор
- нуклеотидная последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, которую узнает молекула фермента РНК-полиме-разы и соединяется с ней, чтобы начать транскрипцию данного гена. При этом промотор определяет, какая из цепей двойной спирали ДНК присоединит к себе РНК-полимеразу и тем самым будет служить матрицей для синтеза иРНК.
У прокариот за промотором расположен оператор - участок ДНК, «узнаваемый» специфическими белками-репрессорами и регулирующий транскрипций отдельных генов. Оператор и управляемые им структурные гены в совокупности образуют функциональную единицу, называемую опероном .
Кроме того, в хромосомах были найдены участки - усилители транскрипции , расположенные на большом расстоянии от кодирующей нуклеотидной последовательности гена и его промотора. Для нормальной работы гена очень важны также участки, расположенные в конце кодирующей последовательности и служащие сигналом остановки транскрипции. Их называют терминаторами .
Важная особенность генов эукариотических организмов - их прерывистость. В отличие от иРНК прокариот, включающей всю нуклеотидную последовательность структурного гена, иРНК эукариот содержит кодирующие участки - экзоны - чередующиеся с некодирующими - интронами . По размерам интроны варьируют от нескольких единиц до нескольких тысяч нуклеотидных пар; при этом их длина может быть больше длины экзонов, а число интронов в составе гена может достигать двух-трех десятков.
По завершении транскрипции из молекулы иРНК, содержащей как экзоны, так и интроны, последние вырезаются фементами в ходе процессинга . Далее кодирующие участки экзоны сливаются в единую молекулу. Этот процесс получил название сплайсинг РНК. Экзоны соединяются в молекулу транслируемой иРНК в том же порядке, в котором они располагаются в ДНК. Преобразованная таким образом иРНК называется зрелой иРНК.
Структура гена вирусов отражает генетическую организацию клетки хозяина. Так, гены бактериофагов собраны в рпероны и не имеют интронов, а вирусы эукариот их имеют.
хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной последовательности, - задача исключительной сложности и важности.
Организация генома.
Различные организмы резко отличаются по количеству ДНК, составляющей их геномы. У вирусов в зависимости от их величины и сложности размер генома колеблется от нескольких тысяч до сотен пар нуклеотидов. Гены в таких просто устроенных геномах расположены один за другим и занимают до 100% длины соответствующей нуклеиновой кислоты(РНК и ДНК). Для многих вирусов становлена полная нуклеотидная последовательность ДНК. У бактерий размер генома значительно больше. У кишечной палочки единственная нить ДНК – бактериальная хромосома состоит из 4,2х106(6 степень) пар нуклеотидов. Более половины этого количества состоит из структурных генов, т.е. генов, кодирующих определенные белки. Остальную часть бактериальной хромосомы составляют неспособные транскрибироваться нуклеотидные последовательности, функция которых не вполне ясна. Подавляющее большинство бактериальных генов уникальны, т.е. представлены в геноме один раз. Исключение составляют гены транспортных и рибосомальных РНК, которые могут повторяться десятки раз.
Геном эукариот, особенно высших, резко превышает по размерам геном прокариот и достигает, как отмечалось, сотен миллионов и миллиардов пар нуклеотидов. Количество структурных генов при этом возрастает не очень сильно. Количество ДНК в геноме человека достаточно для образования примерно 2 млн. структурных генов. Реально имеющееся число оценивается как 50-100 тыс. генов, т.е. в 20-40 раз меньше того, что могло бы кодироваться геномом такого размера. Следовательно, приходится констатировать избыточность генома эукариот. Причины избыточности в настоящее время в значительной степени прояснились: во-первых, некоторые гены и последовательности нуклеотидов многократно повторены, во-вторых, в геноме существует много генетических элементов, имеющих регуляторную функцию, в-третьих, часть ДНК вообще не содержит генов
Регуляция работы генов
Откуда клетка знает, какой белок производить и в каком количестве?
В начале каждого гена расположен сегмент ДНК, который содержит контролирующие элементы именно этого гена. Этот сегмент называется промотор. Он выполняет функции сторожевой башни, поднимая флаг, то есть подавая сигнал контролируемому им гену. Возьмем, например, выработку инсулина (который мы производим, чтобы обеспечить сжигание сахара в крови). Когда в клетке появляется информационная молекула с сообщением больше инсулина, вырабатывается молекула-посредник, которая связывается с инсулиновой сторожевой башней. После этого рычажок сторожевой башни перемещается и открывает путь считыванию инсулинового гена.
Как информация, содержащаяся в ДНК, превращается в белки в нужное время?
Каждый ген состоит из трех основных компонентов: сторожевой башни (промотор), информационного блока и поли-А сигнального элемента.
Если в клетке недостаточно какого-то протеина, то ядру направляется сообщение найти соответствующий ген. Если сторожевая башня признает полученное сообщение, то будет послан сигнал открыть ворота информационному блоку. Информация тут же копируется - или считывается (транскрибируется) - в нитевидную молекулу, которая называется РНК. РНК очень похожа на ДНК, только она представляет собой одну цепочку, а не две. После того, как информация была скопирована, к концу молекулы прикрепляется хвост в 200 нуклидов типа А. Этот процесс называется полиаденилированием , а начинает его поли-А сигнал, расположенный в конце гена. Поли-А хвост помогает сохранить информационные РНК в ядре на ограниченное время. После этого копии гена (РНК) выходят из ядра в цитоплазму и связываются с мини-органеллами - рибосомами, выполняющими функцию синтеза белков из аминокислот. Рибосомы считывают код с РНК и связывают аминокислоты в полипептидную цепочку белковой молекулы.
Ни одна клетка никогда не сможет использовать всю информацию, содержащуюся в ДНК. Клетки разделяют работу между собой - они специализируются. Клетки мозга не станут вырабатывать инсулин, клетки печени не будут производить слюну, так же как и кожные клетки не станут строить костную ткань.
Фомина Наталья Анатольевна,
учитель биологии МБОУ «2-Михайловская СОШ»
Сорочинского городского округа Оренбургской области
Биология
10 класс
УМК Общая биология. 10-11 класс. Авторы: И. Б. Агафонова, В. И. Сивоглазов, В.Б.Захаров
Уровень обучения: базовый
Тема урока : Современное представление о гене и геноме.
Общее количество часов, отведенное на изучение темы : 1час
Место урока в системе уроков по теме: №14 гл.3 Организм
Цель урока :познакомить учащихся с современными представлениями о гене и геноме.
Задачи урока:
Образовательные:
обеспечить развитие у школьников умения ставить цель и планировать свою деятельность;
сформировать представления учащихся о строении гена, геноме
познакомить учащихся с особенностями взаимодействия генов
Развивающие:
развивать логическое мышление, умение проводить аналогии, сравнивать, абстрагироваться.
продолжить формировать умения пользоваться учебником и таблицами, самостоятельно составлять схемы решения задач.
Воспитательные:
формировать культуру биологической речи и сознательной дисциплины;
воспитать потребность в знаниях, целеустремленности, наблюдательности.
Планируемые результаты
Коммуникативные: высказывание своей точки зрения, умение задавать вопросы, сотрудничать в паре при решении проблемных вопросов;
Регулятивные: действие целеполагания, умение преобразовывать практические задачу в познавательную, умение высказывать предположение и его доказать, умение рефлексировать свои действия по цели;
Познавательные: умение определить понятие «ген», «геном», построение логических цепочек с установлением связей между фенотипом и генотипом
Личностные: развитие навыков сотрудничества со сверстниками, освоение основ толерантного и межкультурного взаимодействия в коллективе; развитие самостоятельности; формирование осознанной мотивации к выполнению задания; формирование интеллектуальных умений (доказывать, строить рассуждения, анализировать, сравнивать, делать выводы).
Техническое обеспечение урока: компьютер, мультемедийный проектор, экран
Дополнительное методическое и дидактическое обеспечение урока: презентация
«Современные представления о гене и геноме», карточки со схемами задач, видеоролик «Строение гена» ссылка на ресурс
Содержание урока
Оргмомент . Проверка готовности к уроку.
2 Постановка целей и задач. Мотивация учебной деятельности. Запись на доске: По мнению ученых, ели ХХ век был веком генетики, то ХХI век будет веком ….. Ребята! Сегодняшний урок хотелось бы начать со слов написанных на доске, в конце урока мы должны закончить цитату.
3. Актуализация знаний . “Мозговая атака”
а) Дайте определение понятиям: ген, генотип, фенотип, хромосома, гомозигота, гетерозигота, ...
б) Кто является основоположником генетики?
в) Назовите год становления генетики? Кто из ученых переоткрыл законы Менделя?
г) Сформулируйте законы Г. Менделя?
д)Что такое ген и генотип?
Е) Что вам известно о современных достижениях в области генетики?
4. Усвоение новых знаний
1. Сообщение учащегося «История изучение генома человека»
2. Смысловое чтение текста «Геном человека». Ответ на вопрос: в чем заключаются отличия понятий «Генотип» и «Геном»?
3. Просмотр видеоролика «Современное представление о строении гена». Ответы на вопросы:
В чем заключается избирательная функция определенных генов?
Из каких частей элементов состоит ген, кодирующий определенный белок?
4.Определение понятий аллельные и неаллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.
Изучении материала о формах взаимодействия неаллельных генов через решение генетических задач, составление кластера:
Эпистаз – тип взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого гена.
Доминантный эпистаз (окраска шерсти лошадей)
А – вороная окраска
а – рыжая
В – раннее поседение (серые)
b– не вызывают поседение.
P:♀(сер)AAВВ Х♂(рыж)aabb
F 1 AaBb(сер)
♀AaBbХ♂AaBb
F 2 : 9/16 – A_B_ - серые
3/16 – A_bb - вороные
3/16 – AaB_ - серые
1/16 – aabb– рыжие
Расщепление 12:3:1
Комплементарное взаимодействие неаллельных генов- наследование – это скрещивание, при котором новый признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов (анализ схемы скрещивания, запись определения в тетрадь).
Полимерия или однозначное действие генов – явления скрещивания, при котором степень выраженности признака зависит от действия нескольких различных пар аллельных генов, причем, чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. Например, рост человека, цвет кожи у человека, окраска зерен пшеницы (работа с карточками, анализ схемы скрещивания, запись определения в тетрадь вывод)
Множественное действие гена – плейотропия.
5. Проверка усвоения новых знаний: Фронтальная беседа по основным вопросам темы
Выводы (высказывания учащихся):
Генотип организма состоит из независимо комбинирующих генов.
2. Генотип является целостной системой взаимодействующих между собой генов.
3. Каждый ген оказывает влияние на развитие многих признаков организма.
6. Закрепление
Закончим цитату, записанную на доске (ответ учащихся -геномика)
Почему XXI век должен стать веком геномики?
(Необходимость лечения болезней человека, сохранить уникальность биосферы).
Раскройте смысл утверждения о том, что действие любого гена зависит от генетической среды, то есть от влияния на него других генов
- решение задачпо теме «взаимодействие неаллельных генов»
6. Домашнее задание : запись домашнего задания, решение задач
7. Рефлексия
1. Что нового узнали на уроке?
2. Какие чувства испытывали?
3. Была ли проблема и решили ли мы её?
4. Сделали вывод?
Приложение
Комплементарность
Окраска цветов душистого горошка определяется 2 доминантными генами: ген А отвечает за синтез фермента, контролирующего развитие бесцветного пропигмента. А ген В отвечает за перевод цветного пропигмента в цветной пигмент. При скрещивании дигетерозигот расщепление будет 9:7, причём 7 (6:1; 3:4; 3:3:1).
Типовые задачи с образцами решения на комплементарное взаимодействие
1. У душистого горошка окраска цветов проявляется только при наличии двух доминантных генов А и В. Если в генотипе имеется только один доминантный ген, то окраска не развивается. Какое потомство F 1 и F 2 получится от скрещивания растений с генотипами ААвв и ааВВ?
Решение:
Первой строкой лучше писать признак, который развивается при 2-х доминантных генах, что в пропорции соответствует цифре 9.
А, ва, В
а, в
ААвв, Аавв
ааВВ, ааВв
аавв
Решётка Пеннета
ААВВкрасный
ААВв
красный
АаВВ
красный
АаВв
красный
Ав
ААВв
красный
ААвв
белый
АвВв
красный
Аавв
белый
аВ
АаВВ
красный
АаВв
красный
ааВВ
белый
ааВв
белый
ав
АаВв
красный
Аавв
белый
ааВв
белый
аавв
белый
Вывод:
Эпистаз
Типовые задачи с образцами решения на доминантный эпистаз
1. Свиньи бывают чёрной, белой и красной окраски. Белые свиньи несут минимум один доминантный ген J . Чёрные свиньи имеют доминантный ген Е и рецессивный j . Красные поросята лишены доминантного гена подавителя и доминантного гена Е, определяющего чёрную окраску. Какое потомство можно ожидать:
а) от скрещивания 2-х белых дигетерозиготных свиней;
б) от скрещивания чёрной гомозиготной свиньи и красного кабана.
При доминантном эпистазе первой строкой лучше писать признак, который не подавляется ингибиторами в пропорции, если он соответствует числу 3.
E, Jе , J
EEJJ , EeJj , EeJJ , EEJj
eeJJ , eeJj
Красные
e, j
eejj
EEJJ , 2 EEJj , 2 EeJJ , 4 EeJj , eeJJ , 2 eeJjEEjj , 2 Eejj
eejj
12 белые
3 чёрные
1 красный
Решётка Пеннета
EEJJбелый
EEJj
белый
EeJJ
белый
EeJj
белый
EEJj
белый
EEjj
чёрный
EeJj
белый
Eejj
чёрный
EeJJ
белый
EeJj
белый
eeJJ
белый
eeJj
белый
EeJj
белый
Eejj
чёрный
eeJj
белый
eejj
красный
Вывод:Полимерия
Так как полимерные гены в одинаковой степени оказывают влияние на развитие одного и того же признака, то иногда их обозначают одинаковыми буквами алфавита с указанием цифрового индекса, например: А 1 А 1 А 2 А 2 - негры..., а 1 а 1 а 2 а 2 – белые. Но нам кажется, что удобнее обозначать двумя разными буквами.
1. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребёнок от этого брака быть темнее своего отца?
Решение: Используем таблицу, приведённую выше. Сначала нужно определить генотип сына белой женщины и негра.
Затем определить генотипы его детей от брака с белой женщиной.
Вывод:
Плейотропия .
У мексиканского дога ген, вызывающий отсутствие шерсти, в гомозиготном состоянии ведет к гибели потомства. При скрещивании двух нормальных догов часть потомства погибала. При скрещивании того же самца со второй самкой, гибели потомства не было. Однако при скрещивании потомков от этих двух скрещиваний опять наблюдалась гибель щенков.
Дано:
А - наличие шерсти АА, Аа
а - отсутствие шерсти аа
Найти:
генотипы всех скрещиваемых особей - ?
Решение:
Первое скрещивание:
P: самка Aa х самец Aa
G: A, a A,a
F?: 1 AA: 2 Aa: 1 aa - гибнут
Второе скрещивание:
P: самка AA х самец Aa
G: A A, a
F?: 1AA: 1Aa
Третье скрещивание (скрещивание потомков):
P:Aa х Aa, AA х AA, AA х Aa
G: A, а А,а А А А А, а
F?: AA, Aa, aa - гибнут
Вывод:
«Современное представление о гене и геноме» Презентация на тему: Ген структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением. История термина Термин «ген» был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Иогансеном три года спустя после введения Уильямом Бэтсоном термина «генетика». Изучение генов Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали законами Менделя. Свойства гена
- дискретность - несмешиваемость генов;
- стабильность - способность сохранять структуру;
- лабильность - способность многократно мутировать;
- множественный аллелизм - многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
- аллельность - в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
- специфичность - каждый ген кодирует свой признак;
- плейотропия - множественный эффект гена;
- экспрессивность - степень выраженности гена в признаке;
- пенетрантность - частота проявления гена в фенотипе;
- амплификация - увеличение количества копий гена.
- Структурные гены - гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном
- Функциональные гены - гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов.
- Небольшие компактные геномы размером, как правило, не более 10 млн пар оснований, со строгим соответствием между размером генома и числом генов.
- Обширные геномы размером более 100 млн пар оснований, у которых нет чёткой взаимосвязи между размером генома и числом генов.
СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДНК.
Генетическая догма: информация записана в ДНК и передаётся на дочерние молекулы ДНК
из поколения в поколение с помощью процесса репликации.
ДНК ® РНК ® белок
РЕПЛИКАЦИЯ - процесс самоудвоения ДНК. Этот процесс стал полностью изучен только после того, как УОТСОН и КРИК предложили структуру ДНК в виде двойной спирали, полинуклеотидные цепи которой связаны комплиментарными, азотистыми основаниями (А:::Т, Г:::Ц). Если азотистые основания комплиментарны друг другу, то и полинуклеотидные цепи тоже комплиментарны. В основе механизма репликации лежит принцип комплиментарности. К механизму репликации относится матричный биосинтез. Репликация ДНК идёт полуконсервативным способом: на каждой материнской полинуклеотидной цепи синтезируется дочерняя цепь.
Условия необходимые для репликации:
Матрица - нити ДНК. Расщепление нити называется РЕПЛИКАТИВНАЯ ВИЛКА. Она
Может образовываться внутри молекулы ДНК. Они движутся в разных направлениях,
Образуя РЕПЛИКАТИВНЫЙ ГЛАЗОК. Таких глазков в молекуле ДНК ЭУКАРИОТ
Несколько, каждый имеет две вилки
2. Субстрат. Пластическим материалом являются ДЕЗОКСИНУКЛЕОТИДТРИФОСФАТЫ:
дАТФ, дГТФ, дЦТФ, дТТФ. Затем происходит их распад до ДЕЗОКСИНУКЛЕОТИДМОНОФОСФАТОВ, двух молекул фосфата неорганического с выделением энергии, т.е. они одновременно являются источником и энергии, и пластического материала.
Д-АТФ® Д-АМФ + ФФ + Е.
Ионы магния.
Репликативный комплекс ферментов:
A) ДНК -раскручивающие белки:
DNA-A (вызывает расхождение нитей)
ХЕЛИКАЗЫ (расщепляют цепь ДНК)
ТОПОИЗОМЕРАЗЫ 1 и 2 (раскручивают сверх спирали). Разрывают (3",5") -
Фосфодиэфирные связи. ТОПОИЗОМЕРАЗА 2 у ПРОКАРИОТ называется ГИРАЗА.
B) Белки, препятствующие соединению нитей ДНК (SSB -белки)
C) ДНК-ПОЛИМЕРАЗА (катализирует образование фосфодиэфирных связей). ДНК-
ПОЛИМЕРАЗА только удлиняет уже существующую нить, но не может соединить два свободных НУКЛЕОТИДА.
D) ПРАЙМАЗА (катализирует образование «затравки» к синтезу). Это по своей структуре РНК-ПОЛИМЕРАЗА, которая соединяет одиночные НУКЛЕОТИДЫ.
Е)ДНК-ЛИГАЗА.
ПРАЙМЕРЫ - «затравка» для репликации. Это короткий фрагмент, состоящий из РИБОНУКЛЕОТИДТРИФОСФАТОВ (2 - 10). Образование ПРАИМЕРОВ катализируется ПРАЙМАЗОЙ.
Основные этапы репликации.
ИНИЦИАЦИЯ репликации.
Происходит под влиянием внешних стимулов (факторов роста). Белки соединяются с рецепторами на плазматической мембране и вызывают репликацию в синтетическую фазу клеточного цикла. Смысл инициации заключается в присоединении в точку репликации DNA-A, стимулирующего расхождение двойной спирали. В этом принимает участие и ХЕЛИКАЗА. Действуют ферменты (ТОПОИЗОМЕРАЗЫ), вызывающие раскручивание сверх спирали. SSB-белки препятствуют соединению дочерних цепей.